先天性代謝異常検査

概要

知的障害や心身障害、突然死の一因となる先天性代謝異常症、先天性甲状腺機能低下症及び先天性副腎過形成症を早期発見するための検査です。

これらの疾患は治療法が確立されているため、早期発見し、適切に治療をすることで、病気の発症と進行を予防することができると言われています。

 

 

検査対象疾患

下記の25疾患が公費負担の対象となっています。

検査対象疾患
アミノ酸代謝異常症 （6疾患）	フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症 ホモシスチン尿症、シトルリン血症1型 アルギノコハク酸尿症、シトリン欠損症
有機酸代謝異常症 （8疾患）	メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症 βケトチオラーゼ欠損症、イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸（HMG）血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症1型
脂肪酸代謝異常症 （8疾患）	MCAD欠損症、VLCAD欠損症 TFP/LCHAD欠損症、CPT1欠損症 CPT2欠損症、CACT欠損症 全身性カルニチン欠乏症、グルタル酸血症2型
先天性副腎過形成症
先天性甲状腺機能低下症
ガラクトース血症

 

検査方法

出産した医療機関で、生後5～7日目に採血をして、検査機関に送付します。

採血は、赤ちゃんの「かかと」から、赤ちゃん用の採血器具を使って、専用のろ紙に数滴の血液を染み込ませます。

検査機関から、医療機関に検査結果が通知され、その後保護者に伝えられます。

対象

保護者が検査を希望する新生児

検査の申し込み

お子さんを出産した医療機関等で、検査の申し込みを行うことにより、検査を受けることができます。（申込用紙等は、医療機関に備え付けてあります。）

費用

検査は無料（ただし、採血量及び採血した検体を検査機関に送付するための郵送料は、実費負担となる場合があります。）

拡大スクリーニング検査について

概要

令和5年4月から、従来の先天性代謝異常検査等に疾患を追加して、検査を受けることができるようになりました。

検査対象疾患

 

下記の4疾患が対象になります。

検査対象疾患
原発性免疫不全症
脊髄性筋萎縮症
副腎白質ジストロフィー
ライソゾーム病（一部）	ムコ多糖症1型、ムコ多糖症2型 ポンぺ病、ファブリー病

 

原発性免疫不全症：「免疫」に生まれつきの異常があるために、感染症を繰り返したり、重症化する病気

脊髄性筋萎縮症：「特定の遺伝子」に生まれつきの異常があるために、運動発達がとまり、乳児期に亡くなることもある病気

副腎白質ジストロフィー：x連鎖の遺伝病により、副腎や脳、脊髄に異常が起こる病気（男性患者で重症となるため、男児のみ対象）

ライソゾーム病：細胞の中にある「ライソゾーム」の酵素が上手く働かないため、脂質や糖質が細胞内にたまり、様々な症状がでる病気

これらの疾患においても、早期発見により、発症や重症化を防ぐための治療ができます。

検査方法

先天性代謝異常検査で採血した血液を使用して、検査をします。

対象

先天性代謝異常検査を受け、保護者が拡大スクリーニング検査を希望する新生児

検査の申し込み

お子さんを出産した医療機関等で、先天性代謝異常検査とあわせて申し込みをすることで、検査を受けることができます。（申込用紙等は、医療機関に備え付けてあります。）

拡大スクリーニング検査の実施の可否については、医療機関にお問い合わせをお願いします。

費用

任意検査のため、全額自己負担となります。

金額については、お子さんを出産した（予定している）医療機関に、検査の実施の可否と合わせて確認をお願いします。